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中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 - 老年醫(yī)學(xué)科

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 - 神經(jīng)內(nèi)科

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中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 - 專家門診

脊髓小腦性共濟失調(diào) 中風(fēng) 老年性癡呆 腓骨肌萎縮癥 癲癇
擅長: 神經(jīng)變性疾?。ㄈ缗两鹕 ⒗夏晷园V呆、運動神經(jīng)元病等)和神經(jīng)遺傳病(如脊髓小腦性共濟失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、痙攣性截癱等)的臨床研究。
簡介: 兼任中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室學(xué)術(shù)委員會委員、神經(jīng)系統(tǒng)重大疾病教育部重點實驗室學(xué)術(shù)委員會委員、中南大學(xué)神經(jīng)變性疾病研究中心主任、中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)病學(xué)專業(yè)委員會常委、中國藥理學(xué)會藥物基因組學(xué)專業(yè)委員會常委、中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會委員會委員、中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會委員、中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會常務(wù)理事、衛(wèi)生部腦卒中篩查與防治工程基地醫(yī)院專家委員會副主任委員、湖南省醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)專業(yè)委員會候任主委、湖南省腦卒中質(zhì)量控制委員會主任委員、湖南省保健委員會專家核心專家、中華神經(jīng)科雜志編委、中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志編委、中華醫(yī)學(xué)雜志(英文版)編委。

  在國內(nèi)率先開展了中國人脊髓小腦性共濟失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、痙攣性截癱、家族性帕金森病、家族性老年性癡呆、遺傳性癲癇等神經(jīng)變性疾病和遺傳病的致病基因診斷和分子分型,建立了30余種神經(jīng)變性疾病和遺傳病基因診斷和分子分型的技術(shù)平臺,完成了5000余例神經(jīng)變性疾病與遺傳病家系的基因診斷和突變分析,發(fā)現(xiàn)了60余種世界首報、新的致病突變。

"> 兼任中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室學(xué)術(shù)委員會委員、神經(jīng)系統(tǒng)重大疾病教育部重點實驗室學(xué)術(shù)委員會委員、中南大學(xué)神經(jīng)變性疾病研究中心主任、中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)病學(xué)專業(yè)委... 更多
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