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基本信息

科室：小兒普外科
別名： HirschSprung disease aganglionar Megacolon 赫什朋病
癥狀：腹脹腹痛兒童偏食
發(fā)病部位：暫無
多發(fā)人群：嬰幼兒人群
相關(guān)疾?。?/span> 先天性腸疾病

先天性巨結(jié)腸為一錯誤的命名，因為巨結(jié)腸改變不是先天性的。由于巨結(jié)腸的遠端腸壁內(nèi)沒有神經(jīng)節(jié)細胞，處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失蠕動和排便功能，致使近端結(jié)腸蓄便、積氣，而續(xù)發(fā)擴張、肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸改變。
1886年丹麥醫(yī)生Harald Hirschsprung報道7個月和11個月2例病兒，詳細描述了便秘癥狀和死后擴張結(jié)腸的肉眼所見，2年后該文章發(fā)表，所以也將該癥稱為赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。由于他認為病變部位在巨結(jié)腸，故先天性巨結(jié)腸這一病名沿用至今。目前有些文獻已將該病稱為無神經(jīng)節(jié)細胞癥(aganglionosis)，或無神經(jīng)節(jié)細胞性巨結(jié)腸(agangli...[詳細]

病因

1.胚胎學(xué) Bodian認為，先天性巨結(jié)腸癥的腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如是一種壁內(nèi)神經(jīng)發(fā)育停頓，致使外胚層神經(jīng)纖維無法參與正常的壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究發(fā)現(xiàn)，消化道的內(nèi)在神經(jīng)叢是由中樞神經(jīng)嵴衍生而來。其神經(jīng)母細胞沿已發(fā)育的迷走神經(jīng)干遷移至整個消化道壁內(nèi)，由頭端之食管直至尾端之直腸，此即單相發(fā)育學(xué)說。而Tam等則提出神經(jīng)節(jié)細胞系由口和肛門向中心發(fā)育，此即雙相發(fā)育學(xué)說。
1967年Okamoto等對18例胚胎和胎兒進行了研究，發(fā)現(xiàn)肌間神經(jīng)叢系由神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細胞形成。這些神經(jīng)母細胞于胚胎第5周開始沿迷走神經(jīng)干由頭側(cè)向尾側(cè)遷移，于第12周達到消化道遠端。在胚胎第5周時已在食管壁發(fā)現(xiàn)神經(jīng)母細胞，第6周至胃，第7周達中腸遠端，第8周到橫結(jié)腸中段，最后于12周布滿全部消化道管壁至直腸。但是，直腸的末端即內(nèi)括約肌神經(jīng)母細胞尚未進入。在胚胎發(fā)育后期，腸壁內(nèi)神經(jīng)母細胞作為神經(jīng)元，逐漸發(fā)育成為神經(jīng)節(jié)細胞。不難設(shè)想，如果由于各類原因?qū)е律窠?jīng)母細胞移行時中途停頓，即可造成腸壁無神經(jīng)節(jié)細胞癥。停頓的時間越早，則導(dǎo)致結(jié)腸遠端無神經(jīng)節(jié)細胞腸管越長。由于直腸、乙狀結(jié)腸是在消化道的最遠端，所以受累的機會最多(約85%)。神經(jīng)母細胞由肌層向黏膜下發(fā)展，在縱肌與環(huán)肌形成肌間神經(jīng)叢，即Auerbach神經(jīng)叢。黏膜下的神經(jīng)節(jié)細胞乃由肌間神經(jīng)母細胞移行而來，穿過環(huán)行肌后，在黏膜下層形成黏膜深層神經(jīng)叢，即Henley神經(jīng)叢。神經(jīng)母細胞再向內(nèi)發(fā)展形成黏膜淺神經(jīng)叢，即Meissner神經(jīng)叢。臨床上全層活檢主要檢查肌間神經(jīng)叢，而吸引活檢是主要檢查黏膜下淺神經(jīng)叢，即Meissner神經(jīng)叢。國內(nèi)王光大等對早產(chǎn)嬰兒、新生兒、嬰幼兒的結(jié)腸、直腸肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢(包括深層、淺層)神經(jīng)節(jié)細胞進行了研究，其結(jié)果也支持上述學(xué)說。
近來Okamoto用嗜銀染色法檢查，發(fā)現(xiàn)先天性巨結(jié)腸病兒神經(jīng)節(jié)細胞缺如僅限于腸壁，而同屬盆叢神經(jīng)支配的膀胱、前列腺等神經(jīng)節(jié)細胞均為正常。這不僅表現(xiàn)在外來自主神經(jīng)纖維和自主神經(jīng)感覺健在，而且其排列結(jié)構(gòu)均無異常。上述結(jié)果說明，先天性巨結(jié)腸癥的病理改變源于腸壁本身，并非因盆叢的原發(fā)病變所引起。研究資料還證實盆叢神經(jīng)(副交感神經(jīng))原基在胚胎6周時已經(jīng)形成，其神經(jīng)母細胞迂回于直腸周圍到膀胱左右基底部，約于第8周時形成膀胱、前列腺(子宮)神經(jīng)叢，這時尚未見到有明顯的分支及神經(jīng)母細胞進入直腸。直腸壁內(nèi)神經(jīng)叢形成比盆叢稍晚，約在第10周以后，然后由盆叢的副交感神經(jīng)纖維移入結(jié)腸直腸壁內(nèi)與沿消化道遷移來的神經(jīng)節(jié)會合形成腸壁肌間神經(jīng)叢。如果無腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞，則盆叢的副交感神經(jīng)纖維必定在肌間大量增生，此即病變腸段重要的病理改變之一。如果盆叢發(fā)生病變，則肌間神經(jīng)叢也不可能正常發(fā)育，兩者相輔相成。近端結(jié)腸的副交感神經(jīng)系來自迷走神經(jīng)。在全結(jié)腸型病例中副交感神經(jīng)纖維有時減少或缺如
2.遺傳學(xué)因素 Valle(1924)首先發(fā)現(xiàn)先天性巨結(jié)腸有家族遺傳性，此后關(guān)于先天性巨結(jié)腸的家族性發(fā)病報道逐漸增多。隨著遺傳學(xué)的深入研究，認識到先天性巨結(jié)腸是遺傳與環(huán)境因素的聯(lián)合致病作用，為多基因或多因素遺傳病，也有人稱之為性修飾多因素遺傳病(sex-modified multifactorial inhertitance)，遺傳度為80%。分子遺傳學(xué)用于先天性巨結(jié)腸的病因?qū)W研究后，目前已發(fā)現(xiàn)5個突變基因：RET基因、GDNF基因、EDN3基因、EDNRB基因和SOX10基因。
(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi與Cooper(1987)年在重組DNA的實驗中，首次發(fā)現(xiàn)RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2區(qū)。Martucciello(1992)報道1例10號染色體長臂(10q)缺失的全結(jié)腸型先天性巨結(jié)腸女性病兒?，F(xiàn)已確定，DNA全長約8萬個核苷酸(80Kb)，有21個外顯子，至少有4個轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，且在不同的組織中含量不同。RET蛋白為1114個殘基跨膜蛋白，有一個富含半胱氨酸的鈣粘連素樣細胞外區(qū)，一個跨膜區(qū)和一個催化酪氨酸激酶(TK)的細胞內(nèi)區(qū)。TK受體(TKR)的基本功能是，將細胞外信息轉(zhuǎn)變?yōu)榭蓚魅爰毎麅?nèi)的化學(xué)信號。Tahira等(1988)研究小鼠組織中RET的mRNA表達情況：成鼠組織中未能查出RET的mRNA表達，而胚胎鼠的中樞及外周神經(jīng)系統(tǒng)(包括腸內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng))卻能查到。Pachnis等(1993)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)RET表達量減少一半時，神經(jīng)節(jié)細胞就不能移行到腸壁內(nèi)。說明RET對腸內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育起重要作用。現(xiàn)已證實RET基因突變是引起先天性巨結(jié)腸的主要基因，50%家族性先天性巨結(jié)腸、7.3%～20%散發(fā)性先天性巨結(jié)腸，與RET、基因突變有關(guān)。
(2)膠質(zhì)細胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子(glia[收起] 1.胚胎學(xué) Bodian認為，先天性巨結(jié)腸癥的腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如是一種壁內(nèi)神經(jīng)發(fā)育停頓，致使外胚層神經(jīng)纖維無法參與正常的壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究發(fā)現(xiàn)，消化道的內(nèi)在神經(jīng)叢是由中樞神經(jīng)嵴衍生而來。其神經(jīng)母細胞沿已發(fā)育的迷走神經(jīng)干遷移至整個消化道壁內(nèi)，由頭端之食管直至尾端之直腸，此即單相發(fā)育學(xué)說。而Tam等則提出神經(jīng)節(jié)細胞系由口和肛門向中心發(fā)育，此即雙相發(fā)育學(xué)說。
1967年Okamoto等對18例胚胎和胎兒進行了研究，發(fā)現(xiàn)肌間神經(jīng)叢系由神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細胞形成。這些神經(jīng)母細胞于胚胎第5周開始沿迷走神經(jīng)干由頭側(cè)向尾側(cè)遷移，于第12周達到消化道遠端。在...[詳細]

發(fā)病機制

1.病理及神經(jīng)免疫組化改變先天性巨結(jié)腸癥的受累腸段可以見到典型的改變，即明顯的狹窄段和擴張段。狹窄段位于擴張段遠端，一般位于直腸乙狀結(jié)腸交界處以遠，距肛門7～10cm以內(nèi)。狹窄腸管細小，與擴大腸管直徑相差懸殊，其表面結(jié)構(gòu)無甚差異。在與擴大結(jié)腸連接部形成漏斗狀的移行區(qū)(即擴張段遠端移行區(qū))，此區(qū)原屬狹窄段，由于近端腸管的蠕動，推擠腸內(nèi)容物向前移動，長期的擠壓促使狹窄段近端腸管擴大成漏斗形。擴張段多位于乙狀結(jié)腸，嚴重者可波及橫結(jié)腸。該腸管異常擴大，其直徑較正常增大2～3倍，最大者可達10cm以上。腸壁肥厚、質(zhì)地堅韌如皮革狀。腸管表面失去紅潤光澤，略呈蒼白。結(jié)腸帶變寬而肌紋呈縱行條狀被分裂。結(jié)腸袋消失，腸蠕動極少。腸腔內(nèi)含有大量積糞，偶能觸及糞石。切開腸壁見原有的環(huán)形肌、縱形肌失去正常比例(2.2∶1)，甚至出現(xiàn)比例倒置。腸壁厚度為狹窄段2倍，腸黏膜水腫、光亮、充血而粗糙，觸之易出血，有時可見有淺表性潰瘍。先天性巨結(jié)腸癥的主要病理改變位于擴張段遠端的狹窄腸管。狹窄段肌間神經(jīng)叢(Auerbach叢)和黏膜下神經(jīng)叢(Meissner叢)內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如，其遠段很難找到神經(jīng)叢。神經(jīng)纖維增粗，數(shù)目增多，排列呈波浪狀。有時雖然找到個別的神經(jīng)節(jié)細胞，形態(tài)亦不正常。狹窄段近端結(jié)腸壁內(nèi)逐漸發(fā)現(xiàn)正常神經(jīng)叢，神經(jīng)節(jié)細胞也漸漸增多。黏膜腺體呈不同程度的病損，結(jié)腸固有膜增寬，并伴有淋巴細胞、嗜伊紅細胞、漿細胞和巨噬細胞浸潤，有時可見淺表性潰瘍。
HD是直腸或結(jié)腸某段腸神經(jīng)系統(tǒng)(enteric nervous system，ENS)神經(jīng)元的發(fā)育異常，根據(jù)我們的實驗研究其突出的神經(jīng)病理改變是腸狹窄段壁內(nèi)神經(jīng)叢，各種ENS神經(jīng)元均缺失(無神經(jīng)節(jié)細胞腸段)或顯著缺少或發(fā)育異常(少神經(jīng)節(jié)細胞腸段)。腸肌間神經(jīng)叢(Auerbach叢)和黏膜下神經(jīng)叢(Meissener叢)的神經(jīng)突觸網(wǎng)絡(luò)聯(lián)系也發(fā)生相應(yīng)的改變。同時，各類外源性神經(jīng)的支配發(fā)生廣泛的紊亂。①腸壁各層副交感膽堿能神經(jīng)節(jié)前纖維異常增生、增粗、酶活性增強，固有膜內(nèi)出現(xiàn)乙酰膽堿酶(acetylcholinesterase，AChE)陽性神經(jīng)(代表膽堿能神經(jīng))，具有特征性改變，且與臨床癥狀(痙攣梗阻程度)相關(guān)，可作為診斷本癥的重要依據(jù)。②壁內(nèi)含去甲腎上腺素(noradrenaline，NA)熒光的交感節(jié)后纖維也同樣增多、增粗，其特征是缺失正常的腸壁神經(jīng)叢周圍的籃樣叢神經(jīng)突觸網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。③肽能神經(jīng)支配廣泛的紊亂；壁內(nèi)叢缺失任何肽能神經(jīng)元；腸壁各層P物質(zhì)(substance P，SP)、腦啡肽(enkephalin，ENK)諸纖維減少，腸肌叢部位(肌間隙或肌束間)和黏膜層則出現(xiàn)大量增粗的含血管活性腸肽(vasoactive intestinal polypeptide，VIP)、降鈣素基因相關(guān)肽(calcitonin gene releted peptide，CGRP)、生長抑素(somatostatin，SDM)和神經(jīng)肽Y(neuropeptide Y，NPY)諸纖維束或小神經(jīng)干或纖維網(wǎng)，NPY支配過盛更明顯。但黏膜下血管中后4種肽能神經(jīng)明顯減少或缺失。④含一氧化氮(nitric oxide，NO)神經(jīng)成分在無神經(jīng)節(jié)細胞結(jié)腸段的改變，與VIP相似。⑤含5-羥色胺(serotonin或5-hydroxytryptamine，5-TH)能神經(jīng)元成分，在無神經(jīng)節(jié)細胞的腸肌叢周的終末網(wǎng)及肌層內(nèi)的神經(jīng)纖維束網(wǎng)明顯減少。本病狹窄段結(jié)腸內(nèi)上述多種神經(jīng)成分的改變，主要累及運動神經(jīng)元，對黏膜的分泌和感覺的神經(jīng)支配也有影響，可能是導(dǎo)致乙酰膽堿(acetyl-choline，ACh)、SP、ENK、CGRP和NPY(興奮性神經(jīng)遞質(zhì)，刺激腸肌收縮)與NA、VIP、SOM和NO(抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，抑制腸肌運動)參與調(diào)節(jié)結(jié)腸運動動力功能失控，成為本病無神經(jīng)節(jié)細胞狹窄腸段痙攣收縮的神經(jīng)化學(xué)病理生理諸多因素。
2.病理生理結(jié)腸和內(nèi)括約肌的運動機制非常復(fù)雜，傳統(tǒng)的概念認為其神經(jīng)支配為交感神經(jīng)和副交感神經(jīng)。前者使平滑肌抑制，即松弛作用；后者使平滑肌興奮，即收縮作用。而在內(nèi)括約肌兩者作用相反。結(jié)腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)被認為是副交感神經(jīng)系統(tǒng)。近年來，通過臨床病理、組織化學(xué)、電子顯微鏡檢查、藥物反應(yīng)試驗以及動物實驗等手段，了解到結(jié)腸及內(nèi)括約肌的神經(jīng)支配共分3部分，已如前述。
先天性巨結(jié)腸癥的病理改變是由于狹窄腸段無神經(jīng)節(jié)細胞，岡本英三(1988)研究證實在病變腸段未找到神經(jīng)與肌肉的連接點(缺如)，并在神經(jīng)遞質(zhì)受體定量測定時，發(fā)現(xiàn)無論是膽堿能受體或腎上腺能β受體的含量均較正常腸段明顯減少，從而造成病變腸管及內(nèi)括約肌痙攣狹窄和缺乏正常的蠕動功能，形成功能性腸梗阻。本應(yīng)與神經(jīng)節(jié)細胞建立突觸聯(lián)系的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維在無神經(jīng)節(jié)細胞腸段大量增生變粗，交感神經(jīng)節(jié)后纖維亦明顯增多。大量釋放乙酰膽堿被認為是引起腸段痙攣的主要原因之一，膽堿能神經(jīng)節(jié)細胞缺乏后，阻斷了正常的節(jié)段性運動和節(jié)律性推進蠕動。而來自骶部副交感神經(jīng)又直接作用于腸壁肌細胞，因而使病變腸管產(chǎn)生持續(xù)性強直收縮。此外，也由于神經(jīng)節(jié)細胞缺如，增生的交感神經(jīng)中斷原有的抑制通路，不能由β抑制受體去影響膽堿能神經(jīng)，從而產(chǎn)生腸壁松弛，而是直接到達平滑肌的α興奮受體產(chǎn)生痙攣。壁內(nèi)的非膽堿能非腎上腺素能系統(tǒng)抑制神經(jīng)元也缺乏，因而失去有效的松弛功能。由于直腸、內(nèi)括約肌保持在持續(xù)性收縮狀態(tài)，導(dǎo)致腸道的正常推進波受阻。最后形成糞便潴留、腹脹、大便不能排出。檢查時可見結(jié)腸正常蠕動波不能下傳。無神經(jīng)節(jié)細胞腸管不但缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，特別是交感能神經(jīng)的數(shù)目也為之減少，這種幾乎完全處于無神經(jīng)支配的狀態(tài)(Cannon定律)，導(dǎo)致腸管強直性攣縮。久之，近端正常腸段疲憊不堪，發(fā)生代償性、繼發(fā)性擴大肥厚，神經(jīng)節(jié)細胞亦產(chǎn)生退化變性直至萎縮，以致減少或消失。
Swenson將氣囊放入結(jié)腸，記錄各段腸管的蠕動，發(fā)現(xiàn)正常兒腸管與病變腸段完全不同，前者當(dāng)腸蠕動進入乙狀結(jié)腸時收縮明顯增加；而在無神經(jīng)節(jié)細胞腸管，當(dāng)腸蠕動傳至乙狀結(jié)腸時并無收縮波出現(xiàn)，這一現(xiàn)象當(dāng)可解釋患兒的便秘與梗阻癥狀。隨著病兒年齡的增大，腸管愈加擴大，便秘進行性加重，而繼發(fā)性病變腸段更趨延長，以致波及近端結(jié)腸或小腸。
這種長期慢性梗阻的結(jié)果必然導(dǎo)致患兒食欲不佳，營養(yǎng)吸收障礙，生長發(fā)育差，貧血、低蛋白血癥等。腸內(nèi)大量細菌繁殖造成菌群失調(diào)后，毒素吸收又將引起心、肝、腎功能受損，最后因抵抗力低下感染衰竭或腸炎穿孔而死亡。[收起] 1.病理及神經(jīng)免疫組化改變先天性巨結(jié)腸癥的受累腸段可以見到典型的改變，即明顯的狹窄段和擴張段。狹窄段位于擴張段遠端，一般位于直腸乙狀結(jié)腸交界處以遠，距肛門7～10cm以內(nèi)。狹窄腸管細小，與擴大腸管直徑相差懸殊，其表面結(jié)構(gòu)無甚差異。在與擴大結(jié)腸連接部形成漏斗狀的移行區(qū)(即擴張段遠端移行區(qū))，此區(qū)原屬狹窄段，由于近端腸管的蠕動，推擠腸內(nèi)容物向前移動，長期的擠壓促使狹窄段近端腸管擴大成漏斗形。擴張段多位于乙狀結(jié)腸，嚴重者可波及橫結(jié)腸。該腸管異常擴大，其直徑較正常增大2～3倍，最大者可達10cm以上。腸壁肥厚、質(zhì)地堅韌如皮革狀。腸管表面失去紅潤光澤，略呈蒼白。結(jié)腸帶變寬而肌紋呈縱行條狀被分裂。結(jié)腸...[詳細]

臨床表現(xiàn)

1.新生兒和嬰幼兒　正常新生兒幾乎全部在生后24h內(nèi)排出第一次胎便?；純簞t表現(xiàn)為生后不排胎便，開始排胎便及排空時間均推遲。生后2～3天內(nèi)出現(xiàn)部分甚至完全性腸梗阻癥狀?；純簢I吐，吐物含膽汁或糞便樣液體，并有腹脹及便秘。肛門指診或用溫鹽水洗腸，可排出大量胎便及氣體，癥狀緩解。緩解數(shù)天后，腹脹、便秘又復(fù)出現(xiàn)，又需洗腸才能排便。體檢可完全正常，有時可捫到擴張的腸管橫貫于上腹部。如果看到有從右向左的蠕動波，可以推測是在無神經(jīng)節(jié)細胞腸段近端擴張的橫結(jié)腸。腹脹緩解后可以進食，惟多數(shù)患兒由于嘔吐、拒食而體重不增，發(fā)育較差。
在新生兒，也可能以腹瀉為突出癥狀而伴有腸梗阻，經(jīng)常便秘與腹瀉交替出現(xiàn)。如反復(fù)遷延，患兒日趨消瘦，并引起營養(yǎng)不良性水腫。新生兒期，并發(fā)腸炎者甚為多見，炎癥往往頑固難治，可發(fā)展為兇猛的小腸結(jié)腸炎。發(fā)病較急，有高熱，吐、瀉，梗阻腸腔內(nèi)積存的大量腸液可導(dǎo)致重度脫水、酸中毒和休克，如不積極搶救，多于24h內(nèi)死亡。腸炎病變可產(chǎn)生腹腔滲液，出現(xiàn)腹膜刺激征，臨床上很像化膿性腹膜炎。
如癥狀較輕，于新生兒期往往未能作出診斷。到嬰幼兒期表現(xiàn)為進行性便秘及腹脹。輕癥者常需瀉藥通便，重癥者每需洗腸協(xié)助排便。患兒發(fā)育營養(yǎng)均低于正常標準，腹脹明顯，腹壁靜脈曲張，常出現(xiàn)腸型，左下腹部可觸及充滿糞便的腸袢。
2.年長兒和成人　有些年長兒和成人對此病耐受性好，可以活到較大年齡。頑固性便秘是主要的病史，有的2周才解一次大便，經(jīng)常依靠瀉藥排便，而且瀉藥越來越不起作用。體檢可見面色蒼白，營養(yǎng)不良，腹部突出，兩腿細長。偶見急性腸功能不全。病人發(fā)展到完全性腸梗阻而就醫(yī)。Meyer報道一例37歲男性病人，每天必須服3兩礦物油，最后發(fā)生盲腸憩室穿孔，其神經(jīng)節(jié)細胞缺如一直達到橫結(jié)腸的水平。偶見無神經(jīng)節(jié)細胞腸段只限于肛門括約肌的內(nèi)側(cè)(超短型巨結(jié)腸病)，患者可有大便失禁。這種情況除非做特別低位的腸活檢來證實，否則因找見神經(jīng)節(jié)細胞而誤診為正常。[收起] 1.新生兒和嬰幼兒　正常新生兒幾乎全部在生后24h內(nèi)排出第一次胎便?；純簞t表現(xiàn)為生后不排胎便，開始排胎便及排空時間均推遲。生后2～3天內(nèi)出現(xiàn)部分甚至完全性腸梗阻癥狀?；純簢I吐，吐物含膽汁或糞便樣液體，并有腹脹及便秘。肛門指診或用溫鹽水洗腸，可排出大量胎便及氣體，癥狀緩解。緩解數(shù)天后，腹脹、便秘又復(fù)出現(xiàn)，又需洗腸才能排便。體檢可完全正常，有時可捫到擴張的腸管橫貫于上腹部。如果看到有從右向左的蠕動波，可以推測是在無神經(jīng)節(jié)細胞腸段近端擴張的橫結(jié)腸。腹脹緩解后可以進食，惟多數(shù)患兒由于嘔吐、拒食而體重不增，發(fā)育較差。
在新生兒，也可能以腹瀉為突出癥狀而伴有腸梗阻，經(jīng)常便秘與腹瀉交替出現(xiàn)。如反復(fù)...[詳細]

并發(fā)癥

小腸結(jié)腸炎及腸穿孔是先天性巨結(jié)腸的常見并發(fā)癥，亦是引起死亡最多見的原因。有文獻統(tǒng)計有20%～50%的病兒并發(fā)小腸結(jié)腸炎，其病死率約30%。腸炎可以發(fā)生在各種年齡，但以3個月以內(nèi)嬰兒發(fā)病率最高。90%的腸炎病例發(fā)生于2歲以內(nèi)，以后逐漸減少。即使在根治術(shù)后或結(jié)腸造瘺術(shù)后亦偶有出現(xiàn)結(jié)腸炎者。Shono報道術(shù)后發(fā)生腸炎者占61%而多見于Boley手術(shù)后。Soaue報道Sweorson術(shù)后腸炎占11.6%。Ikeda報道術(shù)后腸炎占33.7%，Soalce術(shù)后為19.5%，Boley術(shù)后12.1%。因此術(shù)后預(yù)防治療腸炎成為重要課題。有作者統(tǒng)計先行造瘺術(shù)而后發(fā)生腸炎者，病死率可以降低。引起腸炎的原因和機制至今尚不十分明了，近10年來對其療效也無顯著改進。許多學(xué)者提出小腸結(jié)腸炎可能有以下幾個原因：
1.腸梗阻 Swenson最早提出腸炎是由于梗阻所致。無神經(jīng)節(jié)細胞腸管痙攣狹窄，缺乏蠕動功能，因而促使腸炎發(fā)生。所以國外均主張HD一經(jīng)診斷立即造瘺，但這一理論不能解釋造瘺術(shù)后梗阻已經(jīng)解除仍有腸炎發(fā)生。
2.細菌毒素巨結(jié)腸病人大便潴留，細菌大量繁殖，菌群失調(diào)。1986年Thorns等用梭狀芽孢桿菌抗血清法，檢查13例合并腸炎患兒，其中54%有細菌毒素存在。而非巨結(jié)腸排稀便者12例，僅1例毒素陽性。并且在此13例患兒糞便中分離出梭狀芽孢桿菌10例占77%，這些結(jié)果均說明梭狀芽孢桿菌與腸炎產(chǎn)生有密切關(guān)系。由于細菌毒素的侵襲腸壁血管，使血管通透性增加，大量液體滲出流入腸腔，造成水瀉、腹脹。毒素吸收后出現(xiàn)高熱(39～40℃)，病兒進而產(chǎn)生敗血癥、休克衰竭、DIC、腸穿孔等而死亡。
3.過敏反應(yīng) HD小腸結(jié)腸炎，無論手術(shù)與否均可發(fā)生。常常病情兇猛、發(fā)展迅速。有的患兒即使一直住在醫(yī)院進行細心的洗腸補液，甚至術(shù)后亦可突然發(fā)病而死亡。所以有學(xué)者指出，這些患兒是由于腸黏膜對某些細菌抗原有超敏反應(yīng)，加之細菌侵入而發(fā)生敗血癥死亡。
4.局部免疫功能低下腸黏膜屏障由3層保護層組成：①細胞前保護層：主要由杯狀細胞分泌黏液所形成的一道物理屏障及正常菌叢形成的微生物屏障和分泌型lgA形成的保護膜；②腸細胞保護層：由腸細胞及多糖蛋白復(fù)合物構(gòu)成；③細胞后保護層：由細胞下結(jié)締組織、毛細血管和淋巴管共同構(gòu)成。近年來有人提出小腸結(jié)腸炎系局部免疫損害所致。金子十郎研究證實巨結(jié)腸嚴重腸炎時，結(jié)腸局部產(chǎn)生IgA細胞數(shù)目和分泌量均明顯減少和降低。腸壁的IgA系統(tǒng)也有下降趨勢。免疫球蛋白IgA在腸道中起著一種天然的保護膜作用，雙體IgA才能結(jié)合補體，固著于革蘭陰性桿菌后，被IgA所活化的補體系統(tǒng)使溶菌酶能消化細菌包壁上的黏多糖。單體IgA亦能通過淋巴管從固有層進入血流，在腸道感染時可以使血清中的IgA增高。巨結(jié)腸發(fā)生腸炎時破壞了正常的免疫反應(yīng)，因而導(dǎo)致腸炎反復(fù)發(fā)作。這些患兒抵抗力低下也容易發(fā)生上呼吸道感染。有人在研究PL鼠腸炎時亦發(fā)現(xiàn)患鼠局部免疫球蛋白產(chǎn)生細胞明顯低于對照組，同時發(fā)現(xiàn)中性黏蛋白及磷黏蛋白耗盡而且杯狀細胞有絲分裂活動很低。病鼠缺乏磷酸鹽可能導(dǎo)致對細菌的敏感性。Teitelbaum亦報道患鼠在發(fā)病時局部免疫球蛋白Ig和白蛋白均明顯下降，上述研究結(jié)果均可提示腸炎的發(fā)生與局部免疫有關(guān)，然而這些局部免疫的缺陷是原發(fā)而導(dǎo)致腸炎的發(fā)生，抑或繼發(fā)于腸炎尚有待進一步證明。
腸炎發(fā)生時進行結(jié)腸鏡檢查，可以見到黏膜水腫、充血以及局限性黏膜破壞和小型潰瘍。輕擦也容易出血。病變加重時向肌層發(fā)展，出現(xiàn)腸壁全層水腫、充血、增厚，在巨大病灶的漿膜層可見有黃色纖維膜覆蓋。如病變進一步發(fā)展即可發(fā)生腸穿孔，并導(dǎo)致彌漫性腹膜炎。其病理檢查可見隱窩膿腫、變性、絨毛炎性細胞浸潤以及淋巴濾泡增生。1994年Kobayashi用單抗檢測細胞內(nèi)黏分子(ICAM-1)，以了解其在HD合并腸炎中的作用，結(jié)果發(fā)現(xiàn)腸炎時黏膜下血管上皮均可見到明顯著色，而對照組則很少見到。ICAM-1能誘導(dǎo)炎癥時許多組織的白細胞浸潤，且誘導(dǎo)各種細胞出現(xiàn)炎性激素，如干擾素、白細胞介素-1及腫瘤壞死因子，它在白細胞的黏著及調(diào)節(jié)血管外白細胞起著重要作用，因此即使在腸炎發(fā)作間隙或未出現(xiàn)前，如果ICAM-1顯色表明有腸炎發(fā)生的危險。
有嚴重腸炎時，患兒有頻繁嘔吐、水樣腹瀉、高熱和病情突然惡化。腹部異常膨脹并呈現(xiàn)脫水癥狀。進而發(fā)生呼吸困難、衰竭、全身反應(yīng)極差。少數(shù)病兒雖未出現(xiàn)腹瀉，當(dāng)進行肛門指檢或插入肛管時迅即見有大量奇臭糞水及氣體溢出。腹脹可隨之消減，但不久又行加重。小腸結(jié)腸炎往往病情兇險，治療若不及時或不適當(dāng)可導(dǎo)致死亡。
由于腸炎時腸腔擴張，腸壁變薄缺血，腸黏膜在細菌和毒素的作用下產(chǎn)生潰瘍、出血甚至穿孔形成腹膜炎，腸炎并發(fā)腸穿孔病死率更高，尤其是新生兒，可高達70%～80%。
5.水中毒水中毒多見于乳幼兒。此外，新生兒期用大量低滲鹽水洗腸，輸液過量或過快；年長兒先天性巨結(jié)腸，伴有慢性營養(yǎng)不良、低蛋白血癥，常有細胞性或間質(zhì)性水腫，在洗腸或輸液不當(dāng)時，也容易發(fā)生水中毒。急性水中毒主要累及腦、心、肺。腦水腫癥狀為惡心、嘔吐、昏迷或抽搐；也可出現(xiàn)心力衰竭或肺水腫。為預(yù)防水中毒，要嚴格控制輸液量；洗腸時用等滲鹽水，不能用肥皂水等低滲液體；要用虹吸法，不得用灌腸法洗腸。[收起] 小腸結(jié)腸炎及腸穿孔是先天性巨結(jié)腸的常見并發(fā)癥，亦是引起死亡最多見的原因。有文獻統(tǒng)計有20%～50%的病兒并發(fā)小腸結(jié)腸炎，其病死率約30%。腸炎可以發(fā)生在各種年齡，但以3個月以內(nèi)嬰兒發(fā)病率最高。90%的腸炎病例發(fā)生于2歲以內(nèi)，以后逐漸減少。即使在根治術(shù)后或結(jié)腸造瘺術(shù)后亦偶有出現(xiàn)結(jié)腸炎者。Shono報道術(shù)后發(fā)生腸炎者占61%而多見于Boley手術(shù)后。Soaue報道Sweorson術(shù)后腸炎占11.6%。Ikeda報道術(shù)后腸炎占33.7%，Soalce術(shù)后為19.5%，Boley術(shù)后12.1%。因此術(shù)后預(yù)防治療腸炎成為重要課題。有作者統(tǒng)計先行造瘺術(shù)而后發(fā)生腸炎者，病死率可以降低。引起腸炎的原因和機制至...[詳細]

實驗室檢查

1.直腸肌層活檢 Swenson(1955)最先采用該法，準確率為98%。從直腸壁取肌層活檢，證實肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如診斷先天性巨結(jié)腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點，故目前并非必要：①Smith(1968)經(jīng)組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，生后神經(jīng)節(jié)細胞有一發(fā)育和成熟過程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。②正常直腸在齒狀線上方有一低神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)，在該區(qū)內(nèi)取材可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。故強調(diào)取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內(nèi)2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結(jié)腸病兒又易漏診。③小兒肌層活檢有腸穿孔、出血、感染等并發(fā)癥，術(shù)后瘢痕可影響根治性手術(shù)。新生兒因肛管狹小、直腸壁薄、操作不便等，更易發(fā)生并發(fā)癥。
另外，肌層活檢是診斷先天性巨結(jié)腸同源病的主要根據(jù)。
2.直腸黏膜活檢直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜。經(jīng)不斷改進，該法簡單、安全可靠，可不需麻醉，不必住院。檢查方法有組織學(xué)、組織化學(xué)及免疫組織化學(xué)。組織學(xué)檢查主要用HE染色判斷神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細胞的有或無。該法簡單，但不準確；乙酰膽堿酯酶等組織化學(xué)檢查方法，需要新鮮組織標本和冷凍切片機等技術(shù)條件，新生兒期因乙酰膽堿酯酶活性較低，易出現(xiàn)假陰性結(jié)果；免疫組織化學(xué)方法準確性高，但因試劑昂貴，目前尚不適于做常規(guī)診斷方法。王怡平等(1991)采用神經(jīng)元特異性稀醇化酶(NSE)免疫組化法，檢查32例懷疑先天性巨結(jié)腸病兒，無一例誤診；徐本源等(1995)用NSE和S-100蛋白，診斷先天性巨結(jié)腸，準確率達100%。NSE為神經(jīng)節(jié)細胞內(nèi)酶之一，是神經(jīng)節(jié)細胞的標志，NSE抗體與神經(jīng)節(jié)細胞及神經(jīng)纖維內(nèi)NSE結(jié)合，使神經(jīng)組織清晰可見。發(fā)育未成熟的神經(jīng)節(jié)細胞也容易辨認，并容易與炎性細胞、淋巴細胞、施萬細胞、巨噬細胞和血管內(nèi)皮細胞等區(qū)別；S-100蛋白是一種神經(jīng)系統(tǒng)周圍成分的標記物。應(yīng)用NSE和S-100蛋白兩種組化方法，異途同歸、互為佐證，尤其是對新生兒期先天性巨結(jié)腸，有重要診斷價值。我們(1998)應(yīng)用免疫組化技術(shù)，檢測30例先天性巨結(jié)腸的無神經(jīng)節(jié)細胞段和正常段腸管中P75NGFR的分布情況，認為該法操作簡單、結(jié)果準確，可用于診斷先天性巨結(jié)腸。目前，同濟醫(yī)科大學(xué)、上海第二醫(yī)科大學(xué)及中國醫(yī)科大學(xué)都開展了組織化學(xué)及免疫組化檢查。[收起] 1.直腸肌層活檢 Swenson(1955)最先采用該法，準確率為98%。從直腸壁取肌層活檢，證實肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如診斷先天性巨結(jié)腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點，故目前并非必要：①Smith(1968)經(jīng)組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，生后神經(jīng)節(jié)細胞有一發(fā)育和成熟過程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。②正常直腸在齒狀線上方有一低神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)，在該區(qū)內(nèi)取材可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病。故強調(diào)取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內(nèi)2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結(jié)腸病兒又易漏診。③小兒肌層活檢有腸穿...[詳細]

其他輔助檢查

1. X線鋇劑灌腸 X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術(shù)式的重要依據(jù)。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。
痙攣段范圍在降結(jié)腸以下者，側(cè)位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標記的側(cè)位X線片，但痙攣段達乙狀結(jié)腸時從正位觀察才能全面(圖1)。X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個：①新生兒巨結(jié)腸確診困難，一般認為新生兒巨結(jié)腸的形態(tài)學(xué)改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個月。盡管開展了灌腸后24～48h，動態(tài)觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術(shù)，不允許延遲觀察；并發(fā)腸炎時，難于保留鋇劑達24h以上。②對短段型先天性巨結(jié)腸，尤其是超短段型先天性巨結(jié)腸，難與特發(fā)性巨結(jié)腸鑒別。③對特殊型先天性巨結(jié)腸易于漏診或誤診。

2.直腸肛管測壓是診斷先天性巨結(jié)腸的有效方法，具有經(jīng)濟、簡便、快速而安全，以及無損傷性，可反復(fù)檢測等優(yōu)點。關(guān)于測壓診斷先天性巨結(jié)腸的準確率，文獻報道不一(76%～100%)。研究證明，正常兒直腸內(nèi)氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內(nèi)肛管壓力迅速下降(稱正常反射)，而先天性巨結(jié)腸病兒，向直腸內(nèi)氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變(稱陰性反射)，即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結(jié)腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升(稱異常反射)(圖2)。陰性反射和異常反射統(tǒng)稱為病理反射，經(jīng)檢測156例慢性便秘病兒，直腸肛管測壓的準確率為93.33%，其中誤診率為2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨結(jié)腸：2例為新生兒，6個月后復(fù)查正常；另1例為胎糞性腹膜炎)，漏診率為7.69%(52例有正常反射者，4例為先天性巨結(jié)腸病兒)。為提高測壓診斷的準確性，必須注意檢測方法和判斷標準。

直腸肛管測壓診斷新生兒巨結(jié)腸應(yīng)當(dāng)慎重。有作者動態(tài)檢測50例正常新生兒，僅13例于生后第1天出現(xiàn)正常反射，48例(96%)在生后1周內(nèi)出現(xiàn)正常反射，另2例因出院未能連續(xù)檢測，分別在生后100天和8個月測檢時出現(xiàn)正常反射。理論上應(yīng)該說，新生兒生后自動排便，標志有直腸肛管反射，但經(jīng)測壓觀察，我們認為這種剛剛形成或建立的反射，并未成熟也不穩(wěn)定，故測檢中不易顯示或捕捉。
目前一致認為，診斷和鑒別超短段先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性巨結(jié)腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查。[收起] 1. X線鋇劑灌腸 X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術(shù)式的重要依據(jù)。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。
痙攣段范圍在降結(jié)腸以下者，側(cè)位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標記的側(cè)位X線片，但痙攣段達乙狀結(jié)腸時從正位觀察才能全面(圖1)。X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個：①新生兒巨結(jié)腸確診困難，一般認為新生兒巨結(jié)腸的形態(tài)學(xué)改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個月。盡管開展了灌腸后24～48h，動態(tài)觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術(shù)，...[詳細]

診斷

診斷先天性巨結(jié)腸，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀檢查方法。
新生兒巨結(jié)腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門直腸畸形等病鑒別。用小指肛診后，巨結(jié)腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規(guī)做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結(jié)腸，而且可避免或減少錯誤診治。
6個月以上病兒，有慢性便秘等癥狀、又有新生兒巨結(jié)腸史，診斷先天性巨結(jié)腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續(xù)發(fā)性巨結(jié)腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨結(jié)腸等癥。肛診時，短段型先天性巨結(jié)腸的肛門緊縮，直腸明顯擴張積便或積氣；普通型先天性...[詳細]

治療

1.內(nèi)科治療?對輕型的先天性巨結(jié)腸患兒或有全身感染癥狀，手術(shù)無法耐受者可用非手術(shù)療法維持營養(yǎng)和發(fā)育。用緩瀉劑或定時用生理鹽水灌腸，以避免糞便淤積。
2.結(jié)腸造瘺術(shù)?當(dāng)患兒發(fā)生急性腸梗阻，或有腸穿孔、腹膜炎趨向，或伴有小腸結(jié)腸炎，或是全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)癥，應(yīng)行結(jié)腸造瘺術(shù)。造口部位應(yīng)盡量選擇靠近擴張腸管作單口造瘺。
3.手術(shù)治療?新生兒期患兒應(yīng)盡量保守治療，待1歲左右再做根治手術(shù)。成人期患者癥狀加重，經(jīng)保守治療無效者亦應(yīng)行根治術(shù)。根治手術(shù)要求切除距肛門齒狀線1～2cm處以上的狹窄直腸及狹窄段上5cm以上的擴張結(jié)腸。常用的術(shù)式有下面三種：
(1)拖出型直腸、乙狀結(jié)腸切除術(shù)(...[詳細]

預(yù)后

新生兒HD診斷治療均十分困難，多數(shù)文獻報道，采用常規(guī)洗腸等保守療法，半年內(nèi)病死率為50%～70%，1年達70%～90%。腸炎發(fā)生率為20%～30%左右，腸穿孔約為3.4%～6.4%。國內(nèi)余氏亦報道新生兒保守治療及腸造瘺術(shù)后總死亡率仍高達40%。新生兒根治手術(shù)死亡率為3.1%～12%，近年來也有少數(shù)病例報道根治術(shù)未發(fā)生死亡者。因此對新生兒的HD診治應(yīng)特別慎重，根據(jù)患兒一般情況及病變腸管的長度、醫(yī)院設(shè)備及條件，可分別選擇中西醫(yī)結(jié)合非手術(shù)療法，經(jīng)肛門路手術(shù)及根治手術(shù)。
雖然嬰幼兒HD隨著年齡的增長，其手術(shù)危險性逐漸降低。但是根據(jù)國外大宗病例報道，根治術(shù)后并發(fā)癥仍然較多。術(shù)后傷口感染約占10%，吻合口漏約7.2%，腸梗阻11.2%。遠期隨訪肛門失禁仍有13.6%，便秘復(fù)發(fā)9.4%，腸炎7%，死亡2.2%，需再次手術(shù)者占8.1%～12.9%。國內(nèi)隨訪1017例，大致和上述并發(fā)癥相同。近年來Shonc(1994)報道術(shù)后早期并發(fā)癥占25%以上，晚期并發(fā)癥近40%，Boley術(shù)后約一半出現(xiàn)早期梗阻癥狀，78%發(fā)生腸炎，術(shù)后便秘復(fù)發(fā)占21.9%，腸瘺3.3%，死亡3.3%。Skaba報道94例Kasai術(shù)后，傷口感染12.7%，吻合口裂開11.7%，吻合口狹窄10.6%。該學(xué)者收集文獻共4431例，術(shù)后死亡率為0%～3.4%，吻合口狹窄3%～21%，吻合口漏3.4%～13.3%，術(shù)后便秘復(fù)發(fā)約占10%左右，腸炎5%～10%。從上述資料已不難看出，HD根治手術(shù)后并發(fā)癥仍然多而嚴重，尤其是遠期隨訪時仍有10%～15%需再手術(shù)；晚期病死率約2.2%～3.4%。[收起] 新生兒HD診斷治療均十分困難，多數(shù)文獻報道，采用常規(guī)洗腸等保守療法，半年內(nèi)病死率為50%～70%，1年達70%～90%。腸炎發(fā)生率為20%～30%左右，腸穿孔約為3.4%～6.4%。國內(nèi)余氏亦報道新生兒保守治療及腸造瘺術(shù)后總死亡率仍高達40%。新生兒根治手術(shù)死亡率為3.1%～12%，近年來也有少數(shù)病例報道根治術(shù)未發(fā)生死亡者。因此對新生兒的HD診治應(yīng)特別慎重，根據(jù)患兒一般情況及病變腸管的長度、醫(yī)院設(shè)備及條件，可分別選擇中西醫(yī)結(jié)合非手術(shù)療法，經(jīng)肛門路手術(shù)及根治手術(shù)。
雖然嬰幼兒HD隨著年齡的增長，其手術(shù)危險性逐漸降低。但是根據(jù)國外大宗病例報道，根治術(shù)后并發(fā)癥仍然較多。術(shù)后傷口感染約占10...[詳細]

預(yù)防

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